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疾病簡介
唐氏症是最常見的染色體異常疾病,多為偶發,並非來自遺傳。由於唐寶寶比一般人多出部分或完整的第21對染色體,這些多出來的遺傳物質,使得唐寶寶具有特殊的外表特徵、身材較矮小、生長發育遲緩及某些先天結構異常(如先天性心臟病),並影響中樞神經系統,可導致低張力、智能障礙、發展遲緩、痛覺不敏感、癲癇、認知功能減退、失智症及行為問題;患者也常有免疫缺陷及感染症,亦可能有血液疾病 (如暫時性骨髓增生、白血病)、甲狀腺功能異常、腸胃道疾病,及視力、聽力、皮膚、骨骼、肥胖、睡眠、心理及老化方面的問題。
臨床症狀與處置
外觀
剛出生的唐寶寶肌肉張力通常較低,若新生兒的肌肉張力較低,且有斷掌紋、顱顏輪廓較扁平、鼻樑較塌、眼裂往外上揚、短頭畸形、小口併舌頭突出、手指粗短、小指內彎、第二指節發育不全或缺乏、腳拇趾與食趾間間隔明顯等唐寶寶常見的外觀特徵,通常需抽血進行染色體核型分析,來確認是否罹患唐氏症。
先天性心臟病
約50%患者有心臟疾病,先天性心臟病約佔42%,例如心內膜墊缺損 (45%)、心房中膈缺損、心室中膈缺損、開放性動脈導管、法洛氏四合症等問題,比較嚴重的患者在嬰兒期就會出現呼吸喘、心跳過快、容易盜汗、發育不良、反覆肺部感染、運動能力較差等症狀,必要時需以手術矯治,且需持續追蹤治療;未患有先天性心臟病的成年唐寶寶,45%可能會形成二尖瓣膜脫垂,13%可能形成主動脈閉鎖不全,絕大多數不會有症狀,但每年應接受至少一次的一般醫療檢查,若聽診發現異常心雜音,可安排心臟超音波檢查。此外,保持良好的口腔衛生,注重日常的牙齒保健,可預防感染性心內膜炎。
肌肉骨骼系統
骨骼肌肉方面,唐寶寶出生時肌肉張力較低,隨著年齡的增長,發育及動作發展會逐漸落後,唐寶寶也常有髕骨與髖骨脫臼或發育不全、第一和第二頸椎不穩定,及其他骨骼方面的問題。若有步態不穩,需要至醫院檢查是否有頸椎脫臼的問題。
智能及行為情緒
唐氏症造成的智能障礙程度大多落在輕至中度,唐寶寶開始說話的年紀通常比一般孩子晚,認知發展較慢,語言表達也有困難 (構音異常)。隨著年齡增長,因為智能發展較慢,智商有相對下降的趨勢,但病童的心理、運動和社交發展仍在持續成長中,約在10歲以後心理社會發展才會趨緩。患者也應積極接受早期療育、特殊教育,除了訓練其動作控制,並依其智能發展適性訂定階段式學習計畫,讓唐寶寶習得自我照顧、獨立生活及適應社會的能力。
唐寶寶個性和善,得人喜愛。但個性較為固執,需要事先或多次溝通。行為問題包括注意力不集中過動症(6.1%)、強迫行為、倔強或鬧脾氣、品性疾患 (5.4%)、衝動、攻擊行為 (6.5%)、憂鬱 (25.6%)、睡眠困難、精神方面問題 (13-17.6%) 等,需要家長花費更多的心思留意與照顧;少數患者可能罹患自閉症 (5%),影響溝通及社交。
聽力
高達80%患者有聽損問題,可能是先天性或後天性、單側或雙側,傳導性、神經性或混合性聽損皆可能發生,患者可藉耳廓植入治療來提升聽力;唐寶寶亦有鼻道及鼻竇偏窄、咽喉結構異常、耳咽管功能異常、外耳道狹窄等問題,容易造成鼻竇炎、鼻咽發炎、呼吸聲音偏大、中耳感染 (反覆中耳炎)、中耳積水等問題,進而影響患者的心智及語言發展,可視需要處方藥物治療
睡眠呼吸中止
60%的唐寶寶有睡眠呼吸中止的現象。造成原因可以是扁桃腺及腺樣體肥大、臉部扁平脖子短、肌肉張力低與肥胖等。扁桃腺肥大的問題可能造成呼吸道阻塞,嚴重時會導致睡眠呼吸中止症候群,可經耳鼻喉科專科醫師評估後,進行扁桃腺切除手術來改善,或使用呼吸面罩治療。
視力
約3%患者可能罹患白內障,其他眼科問題則包括眼瞼發炎、斜視、眼球震顫及遠視、近視等屈光問題。
新陳代謝方面
肥胖、高血壓、高血脂在成年唐寶寶極為常見,應持續監測血壓及血脂,避免攝取過多含飽和脂肪酸的食物,養成規律運動及健康飲食習慣,避免肥胖。10%-20%患者有甲狀腺功能低下問題。
其他
約8%病童有抽搐症狀,其中四成患者於一歲前發病;少數病童可能出現白血病;腎炎及消化道疾病 (如十二指腸閉鎖) 亦可見於唐氏症患者,腸阻塞則較少見。
唐氏症患者常見的醫療問題
百分比
聽力異常 75
視力異常 60
白內障 15
近視 50
睡眠呼吸中止症 50-75
中耳炎 50-70
先天性心臟病 40-50
缺齒或延遲發牙 23
腸胃道閉鎖 12
甲狀腺疾患 4-18
癲癇 1-13
血液疾患
貧血 3
缺鐵 3
暫時性骨髓增生疾病 10
白血病 1
麩質過敏症(Celiac disease) 5
第一、第二頸椎不穩定 1-2
自閉症 1
巨結腸症 <1
Pediatrics 128(2):2011; 393-406
成年的唐寶寶的健康問題與孩童時期不同,茲列如下
成人唐氏症患者合併的問題
小於50歲 (%) 大於50歲 (%) 全部 (%)
焦慮 5 9 7
憂鬱 22 13 18
焦慮及憂鬱 7 0 7
其他心理疾患 18 16 17
失智 71 81 75
關節炎 8 19 13
癌症 3 2 2
心雜音 13 16 14
其他心臟疾患 18 19 18
白內障 18 14 14
憩室炎或克隆氏症 4 8 6
胃食道逆流 15 15 14
任何程度的障礙 16 17 16
高膽固醇血症 8 9 9
高血壓 3 3 3
甲狀腺功能低下 39 42 40
骨質疏鬆 26 22 24
肺部疾患 17 20 18
癲癇 10 34 21
皮膚疾患 19 34 26
睡眠呼吸中止 21 17 19
大便失禁 5 5 5
小便失禁 18 17 18

編譯自Kerins G, Petrovic K, Bruder MB and Gruman C. Medical conditions and medication use in adults with Down syndrome: A descriptive analysis. Down Syndrome Research and Practice 2008; 12 (2) ; 141-147

老化
患者的認知功能通常在50歲左右開始退化,且較一般人提早老化,老化的徵兆包括白頭髮、禿頭、皮膚皺紋及粗糙、白內障、聽力障礙、骨質疏鬆、退化性關節炎及失智,約有半數唐氏症患者在五、六十歲出現失智症狀,罹患失智症 (Alzheimer disease) 的風險較一般人高。
預後
造成唐寶寶死亡的主因有肺炎 (23-41%)、先天性心臟病 (30-35%)、其他傳染病 (2-15%)、惡性腫瘤 (2-9%)、老化或腦血管疾病 (0-9%),除了先天性心臟病、反覆呼吸道感染等問題需與醫師密切配合治療,患者需持續且定期地接受醫療追蹤及評估,以即早發現問題、即時治療。
近年來,由於醫療照顧和技術、早期療育、社會支持系統的進步,唐寶寶平均壽命變長,也愈來愈能融入社群,在學校、健康、工作、社交及娛樂活動均有不錯的表現。也因為有越來越多的唐寶寶進入成年,平均餘命約60歲。可以預期在下一個世代,父母與患者雙重老化的問題,及高齡唐氏症患者的長期照護,將是政府及社會需共同努力的方向。