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致病原因
唐氏症的成因包括染色體無分離 (nondisjunction)、染色體轉位 (translocation) 及異常細胞鑲嵌 (mosaicism)。絕大部份的唐寶寶屬於三染色體症 (trisomy 21),約佔95%,父母的生殖細胞在形成的過程中,第21對染色體偶然出現無分離現象,有些精子或卵子因而多帶或少帶了一條的第21對染色體,多帶一條的生殖細胞和正常生殖細胞結合,胚胎的第21對染色體就會有整整三個條,導致唐氏症。少數患者為轉位型唐氏症,他們的染色體套數和一般人相同,約佔所有唐氏症患者的4%,其中1/4是因父親或母親為平衡轉位的帶因者,第21對染色體曾發生斷裂再誤接到其他染色體上,雖然父母的染色體沒有遺傳物質的增減不會導致唐氏症,但下一代有1/3機會遺傳到不平衡轉位的染色體核型,第21對染色體上的某段遺傳物質會多出一套,而成為唐寶寶;若小孩確診為轉位型唐氏症,父母需接受染色體核型分析 (karyotype) 來釐清遺傳性,父親或母親為染色體平衡轉位帶因者時,唐氏症的再發率分別為3%及10~15%。極少數個案為鑲嵌型,約佔1%,患者只有某些細胞的染色體套數出現異常,其他細胞則和一般人相同,疾病特徵及臨床症狀通常較輕微,智力商數可達60,罹患先天性心臟病的比例也較低。
預防
唐氏症的發生率與母親年齡的增長有關,超過30歲的產婦約有1/800的機會生下唐寶寶,超過45歲的產婦生下唐寶寶的機率提高到1/25,即使此症在年輕孕產婦的發生率較低,每個媽媽每次懷孕仍有生出唐寶寶的風險。目前的醫療檢驗技術已發展出相關產前篩檢,來釐清胎兒罹患唐氏症的風險,亦可於產前診斷唐氏症。與唐氏症相關的產前檢驗包括篩檢性質及診斷性質兩類。
產前篩檢
僅用以評估胎兒罹患唐氏症的機率,無法得知胎兒是否罹患唐氏症;產前診斷則可用來確認胎兒的染色體核型。產前篩檢項目一般為非侵入性,可以綜合母血檢驗及胎兒超音波的檢查結果,再參考孕婦年齡,計算胎兒罹患唐氏症的風險值。最近新的篩檢方式為非侵入性胎兒染色體檢測(NonInvasive Prenatal Testing; NIPT),採取母血分析孕婦血液中游離的胎兒染色體,此法提供胎兒唐氏症風險評估更高的準確度。
產前診斷
產前診斷的方式則是透過絨毛膜採樣 (建議進行之懷孕週數為10~12週) 或羊膜穿刺採樣 (建議進行之懷孕週數為16~18週),取得胎兒細胞檢體,經細胞培養後進行染色體核型分析,準確率將近100%,但這類侵入性的檢驗將有0.1~1%致流產的風險。由於產前母血唐氏症篩檢的施行,目前台灣活產新生兒唐氏症的發生率約為萬分之1.6。