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根據統計，大約有 3~5%的新生兒，在出生時有某些方面的缺陷，其中有 1/150 是因為染色體的問題引起的（Jorde, 1995）。
長久以來，在婦產科領域中，最複雜，也最具衝擊性的課題也就是基因遺傳方面的問題，而如何找出一個良好、有效的篩檢方式進而確立診斷，對胎兒及孕婦來說，都是非常重要的。
目前在產科針對胎兒染色體的檢查工具有絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍血穿刺採樣、經陰道絨毛膜腔沖洗、或是目前針對試管嬰兒所做的胚胎著床前診斷（Preimplantation diagnosis）等等。這些工具或多或少都有危險性、技術以及成本上的考量，因此，如何提供一個好的篩檢工具就更形重要了！利用血清來篩檢唐氏症便是一個很好的例子，但是在門診工作時，準媽媽們對於靠抽血檢查唐氏症仍存有許多疑問，甚至以為只要檢查結果正常，就不可能生下唐氏症的寶寶，在這裡我們就針對這個問題來作一個探討。
唐氏症的發生率在 20 歲的婦女是 1/1200，而在 40 歲的婦女則是 1/70，平均說來，每 680 例活產兒就有一個是唐氏症的寶寶，這些小孩子的平均存活年齡是 20 歲，平均智商只有 50~60，且有許許多多的併發症，耗費的社會、家庭成本已無庸贅述，雖然高齡產婦發生的機率較高，但是因為年輕孕婦佔大多數（在台灣佔 95%），所以約有 75~80%的唐氏兒是由年輕孕婦生下來的，如果只對高齡產婦作羊膜穿刺的話，也只能篩檢出少部份的唐氏兒；另一方面來說，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺的話，也不符合成本效益，而且會增加併發症的產生，所以經由孕婦血清篩檢，再針對高危險群進行羊膜穿刺的方式於焉產生。
在 1984 年以前，母親的年齡是行羊膜穿刺唯一的標準，Merkatz 等人在這一年發現懷有唐氏症孕婦血清中的 AFP 比正常孕婦低，以此方法找出 3%~5%的孕婦行羊膜穿刺，再結合高齡孕婦的羊膜穿刺，約可篩檢出 45%的唐氏兒，1987 到 1988 年，Chard 等人又發現 Unconjugated E3 在唐氏症孕婦的身上較正常值低 25%~30%，配合此項檢查可提高篩檢的敏感度。同時，在 1987 年 Bogard 等人也報告人類絨毛性腺激素（HCG）在唐氏症者偏高，他們認為這是一個胎盤過度分泌的結果，所以事實上hPL，Progesterone，SP1 等在唐氏症者也是升高的。自此之後，以這三項（AFP, uE3, HCG），或二項（AFP, HCG）作為篩檢唐氏症的方式也就愈來愈普遍了