NEWS
由於醫學的進步與家屬的努力，社會的參與照顧，唐氏症者比起數十年前，享有了較長的壽命與較佳的生活品質。然而隨著壽命的延長，如同一般人一樣，唐氏症者罹患失智症的機會也隨著年齡的增長而增加。一般而言，成年唐氏症者30歲以上，經常就會經歷到認知功能衰退，甚至發生失智症。而很多40歲以上的成年唐氏症者的腦部病理變化與阿茲海默症患者無法區分。
國外的研究顯示，機構內的唐氏症者在35至49歲的失智症盛行率為8 ％，而50至59歲組盛行率為55％，至於超過60歲的就高達75％。另一個非機構內的調查研究則顯示20至29歲組的失智症盛行率為0％，30至39歲組的失智症盛行率為33％，而在40至52歲組的盛行率則為55％。相較之下一般65歲以上的非唐氏症人口群的失智症盛行率約為5％，每增加5歲盛行率就增加一倍，至90歲以上高達30～50％。
為什麼唐氏症的人較容易發生阿茲海默症？雖然阿茲海默症的病因尚未完全釐清，但是其中有一段重要的基因位於第21對染色體，這一段基因會透過編碼合成類澱粉前驅蛋白，而類澱粉蛋白堆積的結果會產生具神經毒性的瘢塊，進一步導致失智症發病。由於唐氏症者有額外的第21對染色體，因此會產生較多的類澱粉前驅蛋白與隨之而來瘢塊的加速堆積。這或許可以部分解釋為何唐氏症者有較高的阿茲海默症盛行率。
要在成年唐氏症者發現認知功能退化並診斷失智症，是臨床的一大挑戰，尤其是要能在失智症的早期便診斷出來更是困難。因為唐氏症者的認知功能原本就比較低，加上唐氏症的失智症患者和一般失智症患者一樣容易有憂鬱的症狀，唐氏症者也容易併發視力、聽力等的知覺障礙或者語言溝通問題、注意力的問題，這種種都可能妨害對失智症的評估與測試。因此傳統的標準化認知功能檢查，經常無法派上用場。目前最經常使用的有效方法，通常都是以照護者的觀察為基礎，任何由原先的認知或生活功能的退步，就是診斷失智症病發的最敏感也最可靠的方法。當然進一步臨床診斷需要排除因身體疾病（如、甲狀腺功能低下），知覺障礙（視覺、聽覺）等所引起之認知、生活功能的退步。
成年唐氏症者在診斷失智症之後，要如何照顧與治療呢？研究發現，阿茲海默症患者所使用的乙醯膽鹼水解酶抑制劑在成年唐氏症的阿茲海默症患者也具有療效。當然阿茲海默症目前並無任何藥物或治療可以完全治癒或阻止它的惡化。然而包括貝他-類澱粉蛋白疫苗、類澱粉蛋白合成或堆積的抑制藥物…，正如火如荼的發展，在可以預見3到5年的未來應該有機會達到臨床應用。而能夠直接看到類澱粉蛋白在腦部堆積的類澱粉正子掃描，也逐漸進入實用階段。
總之，我們必須提早面對成年唐氏症者的阿茲海默症的高發生率，未雨籌繆，將來才能早期診斷早期治療。
原文刊載自本會【96年第2期會刊】