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孕婦血清篩檢唐氏症的臨床意義
發布日期:2013-06-13
作者:吳伯瑜醫師

根據統計,大約有 3~5%的新生兒,在出生時有某些方面的缺陷,其中有 1/150 是因為染色體的問題引起的(Jorde, 1995)。

長久以來,在婦產科領域中,最複雜,也最具衝擊性的課題也就是基因遺傳方面的問題,而如何找出一個良好、有效的篩檢方式進而確立診斷,對胎兒及孕婦來說,都是非常重要的。

目前在產科針對胎兒染色體的檢查工具有絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍血穿刺採樣、經陰道絨毛膜腔沖洗、或是目前針對試管嬰兒所做的胚胎著床前診斷(Preimplantation diagnosis)等等。這些工具或多或少都有危險性、技術以及成本上的考量,因此,如何提供一個好的篩檢工具就更形重要了!利用血清來篩檢唐氏症便是一個很好的例子,但是在門診工作時,準媽媽們對於靠抽血檢查唐氏症仍存有許多疑問,甚至以為只要檢查結果正常,就不可能生下唐氏症的寶寶,在這裡我們就針對這個問題來作一個探討。

唐氏症的發生率在 20 歲的婦女是 1/1200,而在 40 歲的婦女則是 1/70,平均說來,每 680 例活產兒就有一個是唐氏症的寶寶,這些小孩子的平均存活年齡是 20 歲,平均智商只有 50~60,且有許許多多的併發症,耗費的社會、家庭成本已無庸贅述,雖然高齡產婦發生的機率較高,但是因為年輕孕婦佔大多數(在台灣佔 95%),所以約有 75~80%的唐氏兒是由年輕孕婦生下來的,如果只對高齡產婦作羊膜穿刺的話,也只能篩檢出少部份的唐氏兒;另一方面來說,如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺的話,也不符合成本效益,而且會增加併發症的產生,所以經由孕婦血清篩檢,再針對高危險群進行羊膜穿刺的方式於焉產生。

在 1984 年以前,母親的年齡是行羊膜穿刺唯一的標準,Merkatz 等人在這一年發現懷有唐氏症孕婦血清中的 AFP 比正常孕婦低,以此方法找出 3%~5%的孕婦行羊膜穿刺,再結合高齡孕婦的羊膜穿刺,約可篩檢出 45%的唐氏兒,1987 到 1988 年,Chard 等人又發現 Unconjugated E3 在唐氏症孕婦的身上較正常值低 25%~30%,配合此項檢查可提高篩檢的敏感度。同時,在 1987 年 Bogard 等人也報告人類絨毛性腺激素(HCG)在唐氏症者偏高,他們認為這是一個胎盤過度分泌的結果,所以事實上hPL,Progesterone,SP1 等在唐氏症者也是升高的。自此之後,以這三項(AFP, uE3, HCG),或二項(AFP, HCG)作為篩檢唐氏症的方式也就愈來愈普遍了

出處: http://www.obsgyn.net/INFO/downscreen.htm