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唐氏症是常見的染色體異常疾病，台灣平均每1200位新生兒當中就有1位是唐氏症寶寶，全台約有3千名以上的唐氏症患者。唐氏症患者除了智能遲滯以外，也可能出現聽力障礙、視力問題、呼吸中止症、中耳炎、先天性心臟病、牙齒發育不全、腸胃閉鎖、甲狀腺疾病和癲癇等症狀，多重共病就醫不易，唐氏症基金會積極爭取唐氏症整合門診，目前已有台大醫院、中國附醫，目前積極與高雄榮總、花蓮慈濟洽談中。

今年8月「2022唐氏症整合醫療照護研討會」首度舉行，唐氏症基金會董事長林正俠表示，唐氏症整合門診施行8年以來，服務500個0到70歲的唐氏症家庭，總人數近4500人，人次達11453人次，不過唐氏症者就醫需求遠大於此，且不同年齡有不同身體狀況和需求，為減輕家長求醫不便，基金會結合醫院端跨科成立整合門診，也透過個案管理端，以醫療管理師協助唐氏症家庭，整合醫療照護、連結社福資源。

林正俠表示，唐氏症孩子時常生病，抵抗力也不佳，父母照顧上相當困難，家庭中至少要留一人照顧，況且排隊掛號費時，透過整合門診，家長帶孩子同時可以看3科的醫師，節省寶貴時間與金錢，像是台大醫院是每個月第三個星期一，同時集中17科別醫師為唐氏症者看診，也能定期掌握健康狀況。目前唐氏症整合門診有台大醫院、中國附醫，而高雄榮總、花蓮慈濟目前正在洽談中。

林正俠說，唐氏症基金會全國現在有60個服務據點，包括宜蘭、基隆、台北、新北、桃園、新竹、台中、彰化、台南、高雄、馬祖等皆有，從早期療育、公共托育、親子館、早療篩檢，以及父母成長對話、親子活動，或提供就業服務、日間照顧等，基金會希望讓家庭得到喘息，讓身心障礙孩子交到朋友，與社區互動，「這些孩子很可愛，只要你給他機會，相信是潛力無窮。」

若要避免產下唐氏症寶寶，產前檢測格外重要。林正俠表示，唐氏症基金會近年與台大、馬偕等進行研究，現在新生兒約1200分之一機率出現唐寶寶，篩檢唐寶寶機率高達85%，相較20年前約800分之一，篩檢率大幅提升。隨著產婦年齡越高，產下唐寶寶機率也增加，衛福部國健署提供34歲以上高齡孕婦檢測，若有檢測異常，基金會也能向新手父母諮詢，盼降低唐氏症或身心障礙寶寶出生機率，避免帶來照顧壓力。

國健署統計，2020年高危險群孕婦的產前遺傳診斷及補助共4萬341案，34歲以上高齡孕婦3萬5654案，檢查率約65.3%；2021年高危險群孕婦產前遺傳診斷補助3萬6235案，其中34歲以上高齡孕婦2萬3480案，檢查率約64.8%。檢測發現唐氏症異常個案數，2020年為321案，2021年306案。

台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，若孕婦沒有定期做產檢，隨著媽媽年紀越大，生下唐寶寶的機會也增加，若懷孕期間定期產前檢查，即可事先找出是否染色體異常等問題，包括唐氏症篩檢、胎兒頸後透明帶超音波檢查、羊膜穿刺術、非侵襲性染色體檢查等，可大幅降低生下唐寶寶機率。

推行唐氏症整合門診，李妮鍾認為，唐氏症者有些疾病無法預防，但若透過整合門診，規律看診更能及早發現異常，並知道如何照顧，也提升家屬就醫便利性。新冠肺炎疫情期間，若唐氏症者本身有先天性心臟病，甚至因低張問題，包括行為笨拙、跌倒頻率高、生活自理困難、關節鬆弛等，若又感染新冠病毒，相較於一般的孩子，有更高機率發展中重症。