唐氏症是由染色體異常引起的疾病，唐寶寶通常會有特徵性外貌與唐氏症症狀，本篇將從唐氏症是什麼開始帶你了解唐寶寶特徵、篩檢重要性，並分享早療好處、解惑常見問題，最後邀請您捐款幫助唐寶寶家庭，共創美好未來。
一、唐氏症是什麼？從生命開場就不一樣的唐氏症人生
（一）唐氏症（蒙古症）由來＆名稱誤解
現代人所熟知的「唐氏症」，其實最早並非如此命名。這個病症的起源可以追溯到 1862 年，英國醫生約翰．蘭登．唐（John Langdon Down）於 1862 年首次描述。當時，由於種族偏見，醫學界誤將這一特徵與蒙古人種聯繫，將其稱為「蒙古症」。
直到 1965 年，世界衛生組織（WHO）在蒙古人民共和國的要求下，才將這種病症重新命名為「唐氏症候群」，以紀念這位醫生。如今，醫學界普遍使用「21 號染色體三體症」來描述這一遺傳病。
對於唐氏症的孩子，通常我們親切地稱他們為「唐寶寶」，這是對他們的愛與尊重。雖然有時會誤稱為「唐氏症寶寶」，但「唐寶寶」這個名稱更能展現我們對他們的關懷與理解。
（二）認識唐氏症原因
唐氏症是一種由染色體異常引起的先天性疾病。正常情況下，人體的細胞有 23 對染色體，總數為 46 條。然而，在唐寶寶的 21 號染色體卻多出了一條，使得總數變成 47 條。這條多出的唐氏症染色體基因片段，改變了他們的成長過程，並使他們面臨不同的發展挑戰。
唐氏症原因約 95% 的情況屬於「三染色體 21 型」，即在精子或卵子分裂過程中出現偶發錯誤，並非遺傳原因。而其他類型則包括：
- 轉位型唐氏症（約4%）：染色體數量與正常人相同，不過由於不平衡轉位（兩個染色體之間發生構造上改變）的染色體核型所導致，部分情況可能來自父母的遺傳。
- 鑲嵌型唐氏症（約1%）：只有部分細胞的染色體異常，症狀可能較為輕微。
（三）解析唐寶寶發生機率
唐寶寶的發生機率會隨著母親年齡的增長而上升。30 歲以上的準媽媽，大約有 1/800 的機率懷上唐寶寶；而當年齡超過 45 歲時，這個機率會增加到 1/25。然而，許多人誤以為只有高齡產婦需要擔心唐氏症，但在實際案例中，也出現過 30 歲以下的產婦生下唐寶寶。
儘管唐寶寶的到來對父母來說並非計畫中的選擇，但卻是需要無限愛與耐心來守護的開始。無論是哪一種情形，唐寶寶的生命都值得我們珍惜與關愛。
您的每一分捐款都將是唐寶寶家庭堅持下去的關鍵，幫助他們在成長道路上走得更穩、更遠。讓我們一起為唐寶寶們的未來撐起更穩定的希望與支撐。
二、唐氏症症狀詳解：了解唐寶寶的外表與症狀
（一）唐寶寶特徵：外表
唐寶寶的長相，常帶有一些容易辨認的特徵，雖然不會每個孩子都有，但根據「中國醫藥大學、亞洲大學附屬醫院、國泰綜合醫院」以及唐氏症基金會「唐氏症家長手冊（幼兒篇）」多數孩子會出現以下特徵：
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臉型較扁平、鼻梁扁塌、上顎狹窄
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頭短畸型（扁平）、脖子短
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眼裂（上下眼皮之間眼球露出來的部分）往外上揚、兩眼間距大
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鼻樑低平、鼻子較小
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耳朵外型較小或略為畸形
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嘴巴小、經常微張，舌頭比例偏大常外吐
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牙齒異常
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手掌較寬短，可能出現單一橫向掌紋（斷掌）
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四肢與手掌粗短、小指第五指彎曲
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第一與第二腳趾間距較寬
這些外貌，雖與一般孩子不同，但每位唐寶寶依舊有自己的神情與笑容。他們和你我一樣，都是家庭的心肝寶貝，只是需要多一點時間和耐心去陪伴。
（二）唐寶寶特徵：身體症狀
除了外觀上的特徵，唐氏症還可能伴隨一些內在的健康與發展困難。根據「中國醫藥大學」與「亞洲大學附屬醫院」的資料，唐寶寶可能會面臨以下幾種常見的健康問題：
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心臟問題：約 3~4 成唐寶寶有先天性心臟病，如心室或心房中隔缺損。
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腸胃道異常：可能出現先天性腸胃道畸型、無肛症、十二指腸器官異常等問題。
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聽力障礙：高達 8 成會有聽力的缺陷。
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視力異常：包括白內障、眼球震顫、近視、斜視等。
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甲狀腺功能異常：約 1～2 成唐寶寶有甲狀腺功能異常問題。
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骨骼與關節發育問題：脊椎骨不平衡（第一頸椎和第二頸椎容易鬆脫），亦有可能出現脫臼或發育不全問題。
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免疫系統較弱：容易感染慢性上呼吸道感染、口乾症、口腔潰瘍、念珠菌感染等。
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神經發展遲緩：語言、認知、動作發展普遍落後同齡兒童，輕至中度智能障礙。
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行為與情緒困難：注意力不集中、過動症、強迫行為，有些孩子可能出現憂鬱、自閉傾向
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睡眠障礙：因呼吸道狹小或肌張力不足，而造成睡眠中呼吸暫停。
三、唐氏症篩檢有用嗎？帶你了解篩檢的價值
雖然隨著媽媽年齡的增長，唐氏症的機率會上升，但其實無論是高齡產婦還是年輕產婦，每位準媽媽都有可能懷上唐寶寶。因此，唐氏症篩檢不僅僅是針對高齡產婦設計的，對於所有準父母來說，篩檢都是了解胎兒健康的重要步驟。
唐氏症檢查能夠在寶寶出生前，幫助父母了解胎兒是否存在染色體異常的風險，這樣的提前了解為家庭提供了寶貴的準備時間。不論是心理準備、醫療資源的安排還是尋求協助，都能幫助家庭更好地面對未來。
目前，常見的產前篩檢方法主要有以下幾種，每一項都有其特定的檢查時間、準確率與檢查內容：
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檢查項目 |
檢查時間 |
檢出率 |
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第一孕期唐氏症篩檢 |
約 11～13 週又 6 天 |
可達 85% |
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第一孕期唐氏症篩檢＋軟指標 |
約 11～13 週又 6 天 |
可達 90% |
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第二孕期唐氏症四指標篩檢 |
約 15～20 週 |
約 81～82% |
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非侵入性胎兒染色體檢測 |
約 10 週以上 |
可達 98% 以上 |
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第一孕期唐氏症篩檢（約 11～13 週又 6 天）
透過超音波檢查胎兒頸部透明帶厚度，加上抽取孕婦血液，測量血清中妊娠性血漿蛋白-A（PAPP-A）和人類絨毛性腺激素（HCG）的數值分析，以及參考孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等資料，整合計算唐氏症風險值，準確率可達 85%。
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第一孕期唐氏症篩檢＋軟指標（約 11～13 週又 6 天）
此篩檢法為於「第一孕期唐氏症篩檢」的基礎上，再加入胎兒鼻骨測量、心臟三尖瓣有無逆流、靜脈導管血流等超音波指標進行檢查，準確率可達 90%。
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第二孕期唐氏症四指標篩檢（約 15～20 週）
此篩檢法僅需抽血，透過檢測 4 項血清指標「檢測血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛性腺激素（HCG）、非結合型雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A）」的濃度，再綜合孕婦年齡等因素進行確認，準確率約 81～82%。
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非侵入性胎兒染色體檢測（約 10 週以上）
非侵入性胎兒染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Screening，NIPS）是透過採取母血分析孕婦血液中游離的「胎兒染色體」是否異常來進行確認，準確度較高、可達 98% 以上。
儘管這些篩檢方法無法「診斷」唐氏症，但若篩檢結果顯示風險值高於 1／270，醫師通常會建議進一步進行絨毛膜採樣（適合懷孕 10～12 週進行）或羊膜穿刺採樣（適合懷孕 16～18 週進行）來獲得更準確的結果。
唐氏症篩檢並不是為了讓父母感到恐慌，而是為了提供更多的資訊，讓每個家庭可以做出知情的選擇和準備。透過這些檢測，家長將能夠有更多時間來安排醫療資源，並為寶寶的成長做好充分的準備。
四、早一點介入，多一點希望：唐寶寶成長關鍵期必備早療教育
唐寶寶在出生後，常常會面臨發展上的挑戰，例如，智力發展不足、動作協調較差、語言能力落後以及需要長時間陪伴與訓練來達成基本的生活自理。然而，令人欣慰的是，只要及早介入，他們的發展有可能迎頭趕上，克服這些唐氏症的困難，逐漸發揮潛能。
（一）早療是什麼？為什麼唐寶寶需要早期療育？
早療，即「早期療育」，是指針對 0～6 歲孩子所設計的發展支持方案，透過語言訓練、動作協調、感覺統合等，幫助孩子克服成長上的困難，發揮潛能並培養基本的自理與學習能力。
在孩子成長的前幾年，大腦和身體仍處於快速發展階段，此時給予適當的刺激與協助，能對學習與生活能力產生深遠的影響。根據「國立臺灣大學醫學院附設醫院」的研究，嬰幼兒的腦部細胞在 3 歲之前會經歷快速發展，若能在這段時間內進行早期療育，效果會比 3 歲之後更顯著。
對於唐寶寶來說，這段時間若能有專業團隊及早介入，協助孩子提升「表達、移動、互動、自理」等日常基本功能。不只能幫助他們克服發展上的困難，更可能為未來打下更穩固的基礎。
（二）早療包含哪些內容？
一套完整的早期療育計畫，通常由跨專業團隊共同規劃，並根據孩子的發展需求量身定制訓練內容。主要內容包括：
- 語言訓練
- 物理治療
- 感覺統合訓練
- 生活訓練
- 親職教育
在這樣的情況下，唐氏症基金會的存在為家庭提供了重要的支持。我們的服務項目包括：
- 早療
- 非營利幼兒園
- 托嬰中心
- 全日型住宿機構
- 身心障礙者日間照顧中心
- 支持性與庇護性就業
- 整合門診
您的小小幫助，將是他們堅持下去的關鍵。一起為唐寶寶撐起更穩定的未來。
五、唐氏症者智力通常為多少？解惑 3 大唐氏症常見問題
Q1：唐氏症者智力多少？
唐氏症屬於染色體異常所導致的智能障礙疾病，大多數患者屬於中度智能不足。唐寶寶平均的智商約在 50 左右，相當於 8～9 歲兒童的認知能力。不過，實際情況因人而異，有些孩子若接受良好的早期療育與教育，也能在特定領域展現出不錯的能力。
Q2：唐氏症壽命會比較短嗎？
傳統印象中，唐氏症患者的壽命不長，但其實情況已大不相同。影響壽命的關鍵因素，通常與是否合併嚴重心臟病、其他先天性畸形，以及後天是否獲得良好照顧有關。
隨著醫療資源的進步與照護觀念的轉變，使得唐氏症者的平均存活期間也隨之而增長。依據「馬偕醫院」衛教資訊，40 年代平均壽命為 12～14 年，60 年代提高為 35 年，80 年代無嚴重併發症的唐氏症者平均壽命更可達 50～60 年。
根據「美國小兒科醫學會（AAP）」約 40–50% 的唐氏症嬰兒出生時患有先天性心臟病。不過，隨著心臟外科手術技術進步、早期診斷普及，以及整體健康管理的提升，唐氏症者的平均壽命已大幅延長至約 60 歲，並持續呈上升趨勢。儘管如此，唐氏症仍與加速老化有關，患者在中年即可能出現早發性阿茲海默症等退化性疾病；未來若能有效成功治療或延緩，其預期壽命可望進一步提升。
Q3：唐氏症會遺傳嗎？
根據「馬偕醫院」，除了「轉位型」異常有可能是由父母之一方所遺傳下來之外，其餘大部分（高達 98％）都是偶發的突變。
六、支持唐氏症基金會捐款，改變孩子一生的開始、為家庭撐起希望
✨我們的使命
唐氏症基金會源自於家長組織，致力於為唐氏症家庭提供相互支持的平台。自 1998 年成立以來，一直秉持著關懷、支持陪伴的理念，致力於幫助唐氏症家庭提供必要的資源和支持，透過家庭關懷訪視、專業諮詢、支持陪伴等服務，協助家庭克服生活中的挑戰，成為彼此堅實的力量。
我們的使命是為唐寶寶提供更好的生活與教育機會，依據唐寶寶的年齡、家庭狀況及照顧者狀態，提供從早期療育、安置照顧到健康管理、就業等多層次的全人服務，確保每個唐寶寶都能獲得最佳的成長與發展機會，並讓每一位唐氏症患者都能夠獲得平等的社會待遇和尊重。
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